1、幼年發病，常有家族發病史。
2、面部等暴露部位出現紅斑、褐色斑點及斑片，伴毛細血管擴張，間有色素脫失斑和萎縮或疤痕，皮膚干燥。數年內發生基底細胞癌、鱗癌及惡性黑素瘤。
3、皮膚和眼對日光敏感。
4、病情隨年齡逐漸加重，多數患者于20歲前因惡性腫瘤而死亡。
5、組織病理 晚期出現表皮非典型性增生、日光角化及鱗癌和基底細胞癌等惡性腫瘤。
