患者男，18歲，1年前左側陰囊內發現一無痛性包塊，初為拇指大小，進行性增大，現大小約8.0 cm×5.0 cm。超聲檢查：左側陰囊內探及一大小約11.0 cm×4.0 cm×4.6 cm團狀雜亂回聲，邊界不清，形態欠規則，未見正常附睪回聲，左側睪丸受壓變形，位于團塊中，與團塊分界較清晰（圖1）。
圖1 聲像圖示左側受壓睪丸組織（箭頭示）
超聲造影：左側陰囊內團狀低回聲早于右側睪丸實質增強（與左側受壓睪丸實質同步增強），達峰時呈不均勻性高增強，增強后邊界不清，大小未見明顯變化，造影劑消退較慢（圖2），考慮左側附睪富血供腫瘤性病。
圖2 超聲造影呈不均勻性高增強
實驗室檢查：甲胎蛋白（AFP）1.03 ng/ml，人絨毛膜促性腺激素（HCG）1.02 U/L，前列腺特異性抗原0.93 ng/ml，人附睪蛋白40.5 ρmol/L。術中所見：左側睪丸大小約11.0 cm×5.0 cm，與周圍組織炎性粘連（圖3）。術后免疫組化：desmin（+），Myogenin（+），α-SMA（+），Myoglobin（-），INI-1（+），病理證實：左側睪丸旁胚胎性橫紋肌肉瘤（圖4）。
圖3 左側睪丸旁胚胎性橫紋肌肉瘤術后大體標本（箭頭示正常睪丸）
圖4 左側睪丸旁胚胎性橫紋肌肉瘤病理圖（HE染色，×200）
討論：
橫紋肌肉瘤是起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉性腫瘤，可分為胚胎性、腺泡狀、多形性和梭形硬化性4個亞型。原發于附睪的橫紋肌肉瘤極罕見，常表現為單側陰囊內的無痛性包塊，壓迫神經時出現疼痛，較小時可能局限于睪丸旁組織，該病進展快，預后差，可有皮膚破潰或出血，早期確診具有重要意義。血清腫瘤標記物HCG和AFP的測定對檢查睪丸腫物有重要意義，幾乎所有絨癌患者HCG 均有升高，在50%~90%非精原細胞瘤患者中有升高；AFP在75%以上非精原細胞瘤患者中有升高，本例患者AFP和HCG均正常。
發生于睪丸的胚胎性橫紋肌肉瘤需與睪丸混合性生殖細胞腫瘤相鑒別，包括胚胎癌、卵黃囊瘤、惡性畸胎瘤、絨毛膜上皮癌等。本病例提示，對于短期內迅速增大的睪丸腫物，超聲檢查顯示血流豐富且回聲雜亂，超聲造影表現為不均勻性高增強時，應考慮該病可能。