診斷：根據上述典型臨床表現及X 線特征做出診斷。
實驗室檢查：一般血尿便等常規檢查正常。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。
2.眼底檢查 可有視網膜色素變性及視神經萎縮。
