西安交通大學計算機科學與技術學院生物信息管理與數字健康研究團隊與南京世和基因生物技術股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數據特征與檢測策略動態適配的腫瘤突變檢測方法。該方法基于元學習框架，根據測序數據在各個基因組區域的不同數據特征，智能化選擇最優的突變檢測策略，有效控制檢測策略錯配導致的樣本間的性能波動問題。該研究成果發表在近期《生物信息學簡報》。
算法將目標檢測區域細分為突變候選區，對具有相似特征的區域聚類，再為每個類動態適配最優的突變檢測策略。大量實驗證明，該技術顯著提高了實際生產中的檢測性能穩定性。作為該技術的應用場景，據了解，國家藥品監督管理局通過創新醫療器械特別審查程序，批準南京世和醫療器械有限公司的“非小細胞肺癌組織TMB檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）（國械注準：20233401452）”上市。該產品基于高通量測序技術，通過檢測人類基因組上與腫瘤高度相關的425個關鍵基因，從而計算腫瘤突變負荷(TMB)，是國內首個且唯一一個NGS大Panel基因檢測試劑盒。基因突變層面最低檢出限達2%，TMB檢出限低至5%腫瘤細胞含量，最低檢出限等同或優于國外已獲批同類產品。
相關論文信息：https://doi.org/10.1093/bib/bbae159
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