破天荒！FDA首批直面消費者的癌癥基因測試

　　日前，23andMe公司宣布FDA批準了該公司直接面向消費者 (direct-to-consumer, DTC) 的癌癥風險基因測試。這項批準讓23andMe公司在沒有醫生處方的情況下，可以直接向消費者提供他們的BRCA1和BRCA2基因上是否存在3種特定基因變異的信息。攜帶這些基因變異的人群的乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的患病風險顯著提高。

　　這項檢測中測試的三種基因變異在德系猶太人 (Ashkenazi Jewish) 后裔中出現的比率最高，大約40分之一的德系猶太人后裔中會攜帶三種基因變異中的一種。攜帶其中一種基因變異的婦女在70歲以前有45~85% 的風險患上乳腺癌。目前，是否進行癌癥遺傳風險檢測的決定通常基于個人或家庭歷史中是否有親屬患有癌癥。但是，已有研究表明，很多攜帶BRCA1或BRCA2基因變異的個人直系親屬中沒有人患有癌癥。在這種情況下，這些人不會被建議接受癌癥遺傳風險檢測。而且很多德系猶太人的后裔并不清楚自己的族裔歷史。

　　“這項批準對那些不了解自己的德系猶太人血統和不清楚自己家庭癌癥史的人來說可能非常有價值，” 23andMe公司的CEO兼共同創始人Anne Wojcicki女士說：“但是我們需要強調的一點是大多數癌癥不是由于遺傳因素造成的，我們的檢測沒有對所有提高癌癥風險的基因變異進行檢測。人們仍然需要繼續接受被醫生推薦的癌癥篩檢！”.

　　FDA在批準23andMe公司的這項測試時使用了稱為 “de novo?premarket review pathway” 的審批程序。這一審批程序用于批準在市場上沒有的創新低風險或中度風險的醫療器械或測試。在審批過程中，23andMe遞交的測試表現出非常高的準確性和可重復性 (超過99%)，而且公司提供給消費者的檢測報告可以被90%以上的消費者看懂。FDA在批準這項測試上市的同時也提醒消費者和醫護人員它不應該用來指導任何治療決定，包括抗激素療法和預防性切除乳房或卵巢。這些療法需要確認性測試 (confirmation testing) 和遺傳咨詢。

　　“作為第一家并且是唯一獲得FDA批準在沒有處方情況下向消費者提供癌癥風險檢測的DTC基因檢測公司，這項批準對23andMe和消費者來說都是一個里程碑，” Wojcicki女士說：“我們堅信對消費者來說能夠直接并且廉價地獲取可能拯救他們生命的健康信息是非常重要的。我們將繼續開辟讓消費者更容易獲取健康信息的道路，促進以消費者為導向的預防性健康護理方法。”