診斷要點
（1)病史 處于寒冷季節，環境溫度過低或有保暖不當史；嚴重感染史；早產兒或足月小樣兒；窒息、產傷等所致的攝入不足或能量供給低下。
（2)臨床表現 早期哺乳差，哭聲低，反應低下，病情加重后體溫<35℃，嚴重者<30℃，腋溫—肛溫差由正值變為負值，感染或夏季發病者不出現低體溫。硬腫為對稱性，依次為雙下肢、臀、面頰、兩上肢、背、腹、胸部等，嚴重時肢體僵硬，不能活動。多臟器功能損害。
鑒別診斷
（1)硬皮病 在早期易與硬腫癥相混淆，但硬皮病有雷諾現象發作史及萎縮性皮膚改變。另外。硬腫癥很少累及手和足，也不出現萎縮、色素沉著和毛細血管擴張，再結合病理改變可以鑒別。
（2)皮肌炎 起病時與硬腫癥有時很難區分，但前者有血肌酶升高、肌電圖改變及肌肉炎性病理改變等，可與硬腫癥鑒別。