目前生物芯片尤其是基因芯片已廣泛用于醫學研究之中，已有很多商業化生產的生物芯片產品銷售，研究者直接可以選擇成型的產品使用，不需要自己制備芯片，因此如何正確使用芯片解決研究中的生物學問題是研究者更關注的。
基因芯片設計是最重要的部分，它關系到最終結果能否達到預期目標。實驗設計首先要明確以下幾個方面的內容。
這里講的基因芯片研究是指基于應用上的研究，不包括基因芯片技術本身的研究，如自動化高度集成的芯片實驗室(1ab—on—a—chip)。因此基因芯片的設計與應用相一致，首先必須明確研究目標。基因芯片的原理是基于堿基配對的分子雜交，基因芯片技術的初衷是雜交測序(SBH)，但它的高集成性以及并行處理的能力使得在眾多領域的得到應用。根據基因芯片的實際檢測對象，可以將研究目標歸納為兩個大的方面：RNA檢測和DNA檢測。RNA檢測主要指基因表達水平的研究，還包括基因可變剪切體的研究；DNA檢測包括SNP或突變分析、基因拷貝數研究及DNA甲基化研究等。
(1)基因表達水平的研究與診斷：利用基因芯片對組織、細胞中的mRMA的量進行檢測是研究基因表達的有效手段。生物體的正常生長需要基因時空特異性表達，不正常的基因表達常常與疾病的發生具有因果關系。RNA印跡是常用的檢測基因表達的方法，但只能孤立地對某一條基因進行檢測。基因表達水平實際上有幾層含義：①同一個體在同一時間里，不同基因的表達差異；②同一個體在不同時間里，相同基因的表達差異；③不同個體的相同基因表達上的差異。鑒于人們對基因表達認識非常膚淺，加上基因之間表達的聯動性，在基因芯片技術產生之前對基因表達的研究一直處于很低的水平。基因芯片的高集成性和并行處理的能力正好滿足對基因表達研究的需求，因此對基因表達水平的研究及診斷是目前基因芯片應用非常廣泛的一個領域。
利用雙色(多色)熒光標記是基因芯片研究基因表達的最主要手段。兩種熒光分別標記兩批樣本，競爭性與探針進行雜交，兩種波長的激光掃描讀取競爭雜交的結果，可以分析兩批樣本間每一個基因表達的差異。
(2)基因變異的研究與診斷：遺傳和變異是生物體最基本的特征之一，是生物界最普遍的現象，遺傳變異的基礎是基因的遺傳變異，因此對基因及其變異的研究屬于臨床醫學上的基因診斷范疇。對生物個體而言，基因變異常常是有害的，因此對這類變異的檢出非常有意義。還有很多的基因變異對個體不產生危害，實際上是個體間的基因差異，在醫學和非醫學領域對此類變異的檢測都很有意義。同樣，基因芯片對病原體的基因檢測將會被廣泛應用，這其中包括對基因型(含亞型)的檢測、對耐藥突變位點的檢測等，當然還包括對病原體基因表達的檢測。
對基因及突變的研究主要應用基因芯片的雜交技術，通過特異性探針和靶基因的結合進行檢測；對突變位點的檢測已發展有雜交(Tm值)檢測法、結合雜交的酶反應檢測等。
(3)基因拷貝數的研究：基因拷貝數異常會導致疾病的產生，如唐氏綜合征等；腫瘤的發生也常常伴隨某類基因的擴增。借助定量探針和定量內標的設計，基因芯片在基因組水平可以對基因的拷貝數進行研究。對基因拷貝·數的研究在病原體的檢測過程中也非常重要。