神經最早組織發育缺陷：頭顱增大：如腦積水腦積水性無腦畸形巨腦畸形；腦皮質發育不全如腦回增寬腦回狹小腦葉萎縮硬化和神經細胞異位等；先天性腦穿通畸形：由于腦部腦皮質發育缺陷腦室向表面開放如漏斗狀可雙側對稱發生；無腦畸形：大腦完全闕如顱蓋和頭皮也確實生后不久即死亡；胼胝體發育不全胼胝體完全或部分確實常伴有腦積水小腦畸形和顱內先天性脂肪瘤等主任臨床可無癥狀或表現癲癇及/或智力低下。
腦性癱瘓：表現為先天性運動功能異常，神經外胚層發育不全（神經皮膚綜合學會征）疾病因素所引起的疾病有的具有特異性征象如伸舌癡愚(Down綜合征)；大多數疾病則為解剖上的畸形變異或功能障礙；或表現為非特異性障礙，如腦積水、脊柱裂、先天性白內障等。不同的病理表現可能與有害因素作用于胚胎發育的不同時期有關。