主要特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發于周圍神經遠端、脊神經根，尤其是馬尾；腦神經多見于聽神經、視神經和三叉神經。脊髓內腫瘤包括室管膜瘤和星形膠質細胞瘤，顱內腫瘤最常見為腦膠質細胞瘤。鏡下見細胞有時呈梭狀排列，細胞核呈柵欄狀。皮膚腫瘤的特點是表皮很薄，基底層可以色素化或非色素化。真皮層的膠原和彈力蛋白被疏松排列的延展的結締組織細胞所取代。皮膚色素斑內的黑色素細胞數量是正常的，只是黑色素體增多。2%～5%的腫瘤有惡變的可能，在外周形成肉瘤；在中樞形成星形細胞瘤和膠質母細胞瘤。NFⅡ多見雙側聽神經瘤和多發性腦膜瘤，瘤細胞排列松散，巨核細胞常見。