神經纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)是一個相當常見的常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致的多系統損害，出現皮膚、神經、骨和內分泌腺有時伴有其他臟器的先天性異常，通常是良性腫瘤。
根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。
NFⅠ由某學者(1882)首次描述，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因定位于染色體17q11.2，患病率為30～40/10萬；
NFⅡ又稱為中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因定位于染色體22q。
