神經纖維瘤病的輔助檢查

X線平片可見各種骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于發現中樞神經系統腫瘤。頭MRⅠ上有時見到腦實質內不明原因的T2高信號病灶，一般不增強，沒有占位效應，隨著年齡增大而漸消散，有人認為是良性錯構瘤。腦干聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大的診斷價值。基因分析可以確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。