科學家倡議共建全球人類表型組數據庫

北京時間12月13日，國際人類表型組研究協作組（IHPC）第四次理事會在線召開。來自14個國家30余位協作組理事和多位表型組學領域的一流科學家出席了此次會議，就下一步加快推進人類表型組國際大科學的重要事項展開國際協商和深入探討。

人類表型組國際大科學計劃持續推進

當天的理事會上，美國醫學科學院院士、約翰霍普金斯大學核醫學影像主任Martin Pomper教授，俄羅斯科學院院士、謝東諾夫第一醫科大學校長Peter V. Glybochko教授等被選為協作組理事會理事。經過此次增選，國際人類表型組研究協作組理事會已有來自20個國家、24家機構的科學家加入，推進人類表型組大科學計劃的國際合作與協同網絡持續拓展。

國際協作組的三位共同發起人，美國系統生物學研究所、表型組健康組織胡德（Leroy Hood）院士，澳大利亞莫道克大學國家表型組學中心尼克爾森（Jeremy Nicolson）院士和中國科學院院士、復旦大學校長、上海國際人類表型組研究院院長金力在會上分別就一年來人類表型組大科學計劃所取得的各方面進展做主旨匯報。

加納健康與聯合科學大學Peter Atadja教授、遮普爾印度理工學院Mitali Mukerji教授、馬來西亞國際醫科大學何文彬教授以及俄羅斯謝東諾夫醫科大學Marina Sekacheva教授作為代表分享了各國人類表型組相關科學計劃的最新研究進展與未來規劃。

受協作組秘書處委托，復旦大學及上海國際人類表型組研究院的羅競春教授、漆遠教授分別向全體理事介紹了《人類表型組相關測量框架指南》、《共建全球人類表型組數據庫（PhenoBank）倡議》兩份共識草案。相關文件經全體理事協商審議，在本次會議上達成原則性共識。

在人類表型組領域達成三項“全球第一”

人類表型組大科學計劃凝聚了國內外數十個頂尖科學家團隊，以推動“范式變革”、引領 “創新策源”為使命，采用“分布式協同、工程化推進”新模式在國際科學界先行實質性啟動。

目前，以復旦大學領銜的中國科學家團隊已經圍繞“表型測量的標準化”“表型特征的個體與群體分布”以及“繪制人類表型組關聯導航圖譜”三大目標，取得突破性進展并達成三個“全球第一”：

一是建成全球第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺。復旦大學已在張江復旦國際創新中心建成全世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量中心，可一站式集成測量從宏觀到微觀多個尺度的人類表型。該中心覆蓋從微觀的蛋白質組、代謝組、核算組、細胞到宏觀的生物醫學影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等15大類不同尺度的表型組測量。

二是完成全球第一個每人測量2.4萬余個表型的自然人群深度表型組隊列。人類表型組精密測量平臺覆蓋分子表型、細胞表型、功能表型及影像表型四大測量模塊、17個表型研究領域。每年全景表型檢測通量可達100人次，每個個體可測約2.4萬個表型指標。平臺已建立了一系列國內外領先的、具備自主知識產權的、標準化的表型測量技術，為制定人類表型組測量標準體系奠定基礎。

三是繪制第一張人類表型組導航圖，發現了150余萬個表型間的強關聯。其中約39%為跨尺度關聯，且大部分關聯是科學界首次看到。在全景導航圖的指引下，表型組學研究能夠獲取大量多維度、跨尺度的關聯信息，從而指導新型表型調控機制的發掘與驗證。

金力表示，人類表型組導航圖是大科學計劃創新策源功能的最佳體現。他說，第一代“導航圖”中發現和提出的新的科學問題，目前科學界已經解釋的“不到萬分之一”，更多的關聯等待全球科學家們共同努力去進一步揭示和研究。復旦大學和上海國際人類表型組研究院相關團隊將在數據測量方法更新、數據處理方法升級、算法模型開發等領域持續開展原始創新，實現人類表型組“導航圖”的持續迭代升級。

倡議全球共建人類表型組數據庫

本次國際人類表型組研究協作組（IHPC）理事會上，經過各國科學家的充分探討與協商，進一步就《人類表型組測量指南》、《共建全球人類表型組數據庫（PhenoBank）倡議》達成的共識。

《人類表型組測量指南》是為了適應人類表型組研究日趨增長的測量需求，達成人類表型組相關標準操作程序開發的框架指南，為編制相關人類表型組標準操作程序提供指導，保證不同機構間以基本一致的測量與科研操作流程，保障來自不同國家、機構、實驗室平臺的研究數據具有可比性，而這是進一步開展國際大科學計劃的基礎。

《共建全球人類表型組數據庫（PhenoBank）倡議》提出了共同建設全球性的人類表型組數據庫及處理系統的宏大構想。倡議提出，建設一個全球多中心的人類表型組數據匯集、管理、分發、協同平臺——PhenoBank, 為全球參與表型組研究的科學家提供服務,并為最終實現繪制全球性的人類表型組“導航圖”目標提供平臺與技術基礎。

根據倡議的設想，未來人類表型組數據庫PhenoBank平臺主要宗旨與使命包括：

一是建立一個智能的數據收集、規范化、共享和分析系統，幫助研究人員開發新的表型組數據分析方法和應用。

二是將允許多方合作制定一系列數據標準，并將實現跨國家和機構的協作數據的合規共享與協同處理。

三是將提供一個專有的管理服務系統，提供從標準化數據收集到數據共享的綜合數據服務。

四是將創建一個智能的、可擴展的、可信的執行環境，最終使人類表型組國際大科學計劃的參與者能夠高效、可靠和協作地訪問表型組數據集，并獲得對人類表型組的新見解。

與會專家表示，表型組數據是協同推進人類表型組國際大科學計劃的核心關鍵。經過四年多的探索與實踐，全球科學界已經對如何推動人類表型組大科學計劃達成高度共識，當前開始構想建設集中式的人類表型組關鍵數據設施，可謂水到渠成。