科學家建立植入前胚胎遺傳學診斷新方法

　　北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA（高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析），可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷，以避免嚴重遺傳病患兒的出生。相關成果日前發表于美國《國家科學院院刊》。

　　常規的產前診斷需要在懷孕12周左右進行絨毛穿刺或在孕中期18周左右進行羊水穿刺和遺傳分析，一旦確診遺傳疾病，如果選擇終止妊娠，會給孕婦及家庭帶來巨大痛苦。基于此，植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）技術—— 一種在胚胎著床前就進行遺傳診斷的技術——應運而生。

　　當前，PGD面臨的最大挑戰是每個胚胎能用于醫學檢測的細胞數量極少，無法對其直接進行后續遺傳分析。此外，為惠及更多有需求的人群，診斷成本要盡可能降低。

　　此次研究團隊建立的MARSALA方法，關鍵創新點是在單細胞水平上，通過高通量測序即可檢測致病基因突變位點和全基因組范圍染色體異常，同時完成高精度連鎖分析，全面提高診斷的覆蓋面和精準性。與常用方法相比，MARSALA方法具有精度高、分析全面、能進行多重校驗、操作方便、成本低、適用范圍廣等6大突出優勢。