科學家成功開發出針對華人群體的糖尿病診斷工具

記者從香港中文大學（簡稱“港中文”）醫學院了解到，該學院近日與英國埃克塞特大學、中南大學湘雅二醫院組成的研究團隊，成功開發針對華人群體的1型糖尿病基因風險評分（C-GRS），大幅提升糖尿病分類診斷的準確性。相關研究成果于6月26日發表在《糖尿病學》上。

糖尿病是全球常見的慢性疾病，分為1型和2型兩大類。患1型糖尿病的患者是由于人體自身免疫系統出現問題，需要每天注射胰島素；患2型糖尿病的患者是由于代謝出現問題，無法分泌足夠胰島素或身體對胰島素的反應變差。治療方法需根據具體病因、年齡、體重和遺傳因素等來決定。

近年來，1型糖尿病患者在全球不同國家及地區的發病率均呈上升趨勢。1型糖尿病患者需終身注射胰島素，若延誤診治可引致嚴重并發癥。現有的診斷方法存在局限，約25%的患者無法依靠傳統檢測確診。

論文通訊作者、英國埃克塞特大學教授Richard Oram指出：“我們對1型糖尿病的認知主要基于對歐洲人的研究，華人1型糖尿病患者的發病年齡和體型特征與西方患者有顯著差異，加上基因不同，導致現有基于歐洲人的診斷工具未能應用于其他地區人群。此項研究填補了糖尿病精準治療的空白。”

在該項研究中，來自中南大學湘雅二醫院國家代謝性疾病臨床研究中心的科研人員，基于現有的遺傳風險評分方法和英國埃克塞特大學團隊開創的技術，結合港中文醫學院的獨立驗證分析，研究了超過1300名被確診1型糖尿病的中國患者及2200名健康對照組的健康數據，研究團隊成功開發出了“華人1型糖尿病基因風險評分（C-GRS）”工具。該工具包含33個基因標記，涵蓋華人特有的風險基因位點及首次發現與華人1型糖尿病高度關聯的致病基因BMPER。

此外，來自港中文醫學院的研究團隊在另一批香港糖尿病患者身上進行基因數據驗證，證實了C-GRS的準確性。研究團隊發現，C-GRS區分1型與2型糖尿病的準確度接近90%，較使用歐洲版評分工具應用于亞洲人群的效果顯著提升，每100個1型糖尿病人中，估計大約多20到40個人能被正確診斷出來，大幅減少誤診的病例。據介紹，該檢測工具還可用作預測及識別未來可能發展為1型糖尿病的高風險人群，尤其適用于有家族病史的高風險人士。

“1型及2型糖尿病很難單憑癥狀判斷，但在治療方案和血糖控制上卻大有不同。C-GRS應用在香港患者身上的準確性高，對未來在亞洲地區的應用至關重要。該項技術成本低廉，僅需一次檢測即可作出診斷，是實現糖尿病精準診斷的一大進步。目前我們正在評估，如何將C-GRS整合至常規糖尿病篩查流程，讓患者‘第一次檢測即確診’，提升亞洲地區糖尿病的診治水平。”港中文醫學院教授馬青云表示。

目前研究團隊已在中國內地啟動多中心臨床研究，計劃在全國80間醫院招募3000名新確診糖尿病患者，進一步驗證C-GRS的實際效用，有望成為華人糖尿病診斷的標準化流程之一，并推廣至其他亞洲地區。

相關論文信息：https://doi.org/10.1007/s00125-025-06455-x