科學家揭開耳聾基因變異分子機制

小核糖核酸miR-96變異是主因

　　英國科學家最近發表在美國《國家科學院院刊》（PNAS）上的一份研究報告稱，小核糖核酸miR-96發生變異，可導致漸進性失聰。該分子機制的發現為改善聽力損失和失聰的治療手段奠定了基礎。

　　該研究由英國謝菲爾德大學和劍橋桑格研究院等幾所研究機構科學家共同完成。通過對小白鼠的研究，研究人員發現，miR-96與哺乳動物耳蝸發育密切相關，miR-96突變會導致人和小鼠漸進性失聰。

　　研究表明，通常miR-96會在特定階段影響許多與發育相關的不同基因表達，進而調節毛細胞的生長過程。一旦小鼠體內miR-96基因中某一區域的單個堿基對突變，就會導致小鼠眾多的基因表達的改變。研究論文指出，miR-96發生突變，使得小鼠在出生后，其內耳和外耳毛細胞出現生物物理變異之前，感覺毛細胞的生理發育即已受到影響。此外，miR-96突變后，毛細胞靜纖毛束的發育和耳蝸內聽覺神經聯系的構建都會受到影響，這不僅會影響毛細胞的敏銳程度，還會影響感覺神經的電信號傳遞。據此，研究人員認為，miR-96會調節耳蝸毛細胞生理發育進程，也會影響耳蝸毛細胞的形態，對哺乳動物的聽覺系統至關重要。

　　該項目的領導者、謝菲爾德大學沃爾特·馬科蒂博士指出，有很多人包括一些新生兒和小孩會受到漸進性失聰的影響，而科學家對于漸進性失聰的遺傳因素了解甚少。新發現在增進科學家對此了解的同時，也為未來該疾病的治療提供了新的分子標靶。