科學家畢生研究鳥類染色體進化

　　在過去25年間，每到夏季，生物學家Rusty Gonser就與妻子Elaina Tuttle都會到阿第倫達克山脈克蘭伯里湖的野外臺站。

　　現在，當把船系在搖搖晃晃的木碼頭后，Gonser聽到了熟悉的鳥鳴聲。這是白喉帶鹀在唱求偶歌。但他卻再也聽不到妻子的笑聲了，這是數十年來，Gonser第一次獨自來到克蘭伯里湖。就在幾周前，Tuttle因乳腺癌去世了。

　　而他們將幾乎整個職業生涯都奉獻給了白喉帶鹀生物學研究。就在52歲的Tuttle死前6個月，這對夫妻和他們的團隊發表了一份論文，而這也是其研究的頂峰。它解釋了偶然的基因突變如何將一個物種置于不尋常的進化路徑上。

　　突變使2號染色體的大部分發生倒置，使其不能與等位染色體配對并交換遺傳信息。倒置后1100多個基因作為一個巨大“超基因”被遺傳下去，并最終導致兩個不同的“形變”——不同鳥類亞型，它們的顏色和行為均不同，而這些都與倒置的演變有關。

　　而Tuttle和Gonser的成績在于揭示這個過程與人類X和Y染色體等某些性染色體的早期進化幾乎相同。研究人員意識到，除了兩條已有的性染色體外，鳥類還進化出了另外兩條類似性染色體的染色體。

　　美國東卡羅來納大學進化生物學家Christopher Balakrishnan說，“這種鳥的表現得好像有四種性別。一只鳥只能與1/4的鳥交配。而有兩個以上性別的性系統非常罕見。”他和Gonser、Tuttle一起工作。

　　這項工作也有助于解釋一個長期存在的生物學家難題。它展示了兩條相同的染色體如何演變成不同的亞型，而這可以定義一個物種的性別，以及它們不同的行為。“這些鳥組成了一個令人驚訝的系統，能夠窺探其性染色體進化具有巨大意義。”瑞士伯爾尼大學進化生態學家Catherine Peichel說。

　　更不尋常的是，Gonser和Tuttle的項目積累了近30年的數據。“這在生物學界幾乎‘前無古人’。”美國亞利桑那州立大學計算生物學家Melissa Wilson Sayres說。

　　痛失愛妻后，Gonser仍決定繼續該項目。去年夏天，他回到田間工作站，并利用這只小花園鳥了解性染色體如何演變。

　　靈感迸發

　　1991年，Tuttle和Gonser在紐約州立大學初次見面，彼時他們都是生態學博士生。Gonser在紐約五指湖研究波多黎各蛙，而Tuttle也在這里研究魚類生態。也是在這里，她對白喉帶鹀產生了深深的好奇。

　　這種鳥在北美東部比較常見，乍一看，它相當平淡，所有的鳥都有棕褐色和灰色的羽毛，除了下巴的白色斑塊以及眼睛和喙之間明亮的黃斑。但仔細觀察后，能發現有兩種不同的類型：一些頭上有白色條紋，一些則是褐色條紋。而且，鳥類學家和自然主義者早已知道，這兩個變體的行為方式不同。

　　棕褐色條紋的鳥似乎不愛唱歌，一夫一妻，且努力保護幼鳥不受捕食者攻擊。而白條紋的鳥似乎更有攻擊性、對后關心不多。而且，Gonser提到，白紋鳥只與棕褐紋鳥交配。這是一種相對不尋常的現象，被稱為異型配種。而Tuttle感興趣的是：為什么兩個變體會有這種行為方式?

　　當時，文獻就已經提供了很多線索。1966年，鳥類學家H.T.Torneycroft在《科學》上發表論文，指出了這種鳥不尋常的染色體對。棕褐色鳥攜帶兩個相同的2號染色體副本，但在白鳥中，一個副本發生了倒置。這好像有人用剪刀，剪掉了大部分染色體，然后又倒置放回去。

　　Thorneycroft還指出，在脊椎動物中，這種大的染色體倒置是罕見的。異型配種似乎是為了保持兩個變體在種群中的比例相等，因為孟德爾遺傳定律確保了白色和棕褐色的后代各有一半，以便保證染色體倒置的遺傳。但這需要更多研究證明是真的。

　　在上世紀90年代，測序鳥類基因是昂貴且耗時的。于是，Tuttle最初專注于收集更多關于白喉帶鹀行為的細節，例如如何選擇配偶、在哪建立巢穴。為了了解什么可能影響其后代的生存，她捕捉和標記鳥，抽取血液樣本，完善精液采集工作。

　　Gonser也很快就進入了工作。2000年他們的兒子Caleb出生后，他們一家人開始在克蘭伯里湖度過夏天，他們開始慢慢地了解了更多關于麻雀的事情。

　　初得成果

　　在2003年的論文中，Tuttle使用雛鳥的遺傳分析量化兩個變體之間不同的生殖策略。結果表明，白紋鳥中近1/3的雄性產生的后代不是由共享巢穴的雌性所生。而相比之下，雄性棕褐色鳥會花費更少精力尋找額外伴侶，并且花更多的時間守衛巢穴，所以它們更有可能是自己養育的雛鳥的父親。雖然這兩個變體繁殖方式不同，但都繁殖成功。

　　6年后，該團隊獲得了美國國立衛生研究院的資助開始進行遺傳分析。他們詳細定位了2號染色體，發現這些變化并不像Thorneycroft所指出的是單一的倒置，而是一系列染色體倒置。他們確定了幾個可能與羽毛顏色和行為相關的基因，這可能有助于解釋兩個變體間的差異。

　　但2011年，Tuttle被查出患有乳腺癌，但手術和藥物似乎控制住了她的病情。Tuttle決定繼續研究。

　　這時，他們提出鳥類正在進化第二套性染色體的概念。“這是一個奇特的想法，但數據上講得通。”弗吉尼亞大學遺傳學家Alan Bergland說。

　　Gonser和Tuttle需要測序更多鳥類基因組，以證明褐色和白色鳥進行了異型交配，并發現親子關系，和與基因組剩余部分的倒置進行比較。

　　但2013年，Tuttle得了支氣管炎，她知道自己的癌細胞擴散到了肺部，于是她不得不接受化療。

　　最后的旅行

　　到2015年夏天，該團隊收集到所需的生態和遺傳數據，并對大數據進行最后整理。而Tuttle的腫瘤也在緩慢生長，不過她仍堅持工作。“我們都知道她病了，但不知道多嚴重。”研究生Lindsay Forrette說。

　　2016年1月，論文最終在《當代生物學》發表，明確表明2號染色體像一個性染色體一樣進化。而白色和棕褐色白喉帶鹀的交配是非常罕見的。分析了50只鳥的全基因組序列，該研究小組證明，倒置的基因比基因組中其他基因獲得突變的速度快得多，這種模式與人類和鳥類的性染色體進化相吻合。

　　在新聞稿中，Tuttle說：“這可能是我研究的頂峰。”這也將是她的最后一個。春天，她的健康急劇下降。就在去世的5天前，她還在病床上忙碌，寫論文、指導研究生。

　　Tuttle留下了豐富的研究遺產，提出了進一步的問題，包括這個染色體系統最終是否消失。Balakrishnan認為這是不可持續的。“我們從來沒有看到有四種性別的系統，說明它的進化是不穩定的，其中一個等位基因最終將會滅絕。”因為在四性別系統中，每只鳥更難找到伴侶，白色雌鳥不只尋找一只雄鳥，還需要一只棕褐色雄鳥。

　　而Gonser選擇繼續回到克蘭伯里湖。他和團隊想更好地了解哪些基因控制著麻雀的行為——從配偶選擇到育兒，以及這些特征如何受到染色體倒置的影響。他們使用數字地圖和衛星數據繪制白喉帶鹀巢穴位置，跟蹤標記鳥類，并構建更豐富的行為數據集。

　　“這些鳥類還有更多的信息，我想Elaina希望我們努力揭開它們的秘密。”Gonser說。