就遺傳咨詢、依據DNA的產前診斷和基因治療而言，準確了解不同亞型營養不良型大皰表皮松解癥的致病突變基因可用來解釋一些問題。
（1）與患者關系較直接的是DNA的產前診斷，其最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。對嚴重的營養不良型科布內氏病癥，可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用于有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會為發展通過分裂球分析進行植入前診斷提供基礎，這個技術進步可避免發現患病胎兒時必須終止妊娠。
（2）診斷和遺傳咨詢：營養不良型科布內氏病癥可以常染色體顯性和常染色體隱性遺傳的方式遺傳。對有嚴重的致殘性瘢痕的典型的HS-RDEB患者的診斷，即使臨床上其父母未發病，通常也不難診斷。同樣，垂直遺傳起皰趨向和相對輕的瘢痕表現型，在幾代人中有多位家庭成員受累，此時診斷顯性遺傳營養不良型科布內氏病癥無疑。
臨床上，在父母正常而患者表現較輕的診斷和確定遺傳類型時比較困難。超微結構觀察發現這些患者的皮膚雖有錨原纖維，但量少。常診斷為顯性營養不良型科布內氏病癥。認為其乃一新的顯性突變或親代種系嵌合。就對患者個體的基岡咨詢而言，這個診斷顯然有重要意義。若他們的疾病真是一新顯性突變，那么其后代的發病率是1/2。相反，隱性遺傳性疾病其后代受累的危險大約和普通人群一樣低，但除外近親婚配。
對表現較輕，超微結構檢測到鋪原纖維，Ⅶ型膠原免疫熒光染色陽性的幾例患者基因突變和表現型的仔細鑒定提示其中許多是復合雜合子或隱性遺傳的純合性錯義突變。例如，第1個證叫輕型營養不良型科布內氏病癥是Ⅶ型膠原異常的事實揭示了純合性錯義突變，即在分子的羧基末端賴氨酸代替蛋氨酸（M2798K）。同樣，其他病例，1個等位基因的錯義突變，包括在膠原分子結構域的H-氨酸替代和另外一等位基因提前終止密碼的突變，可引起輕型RDEB。最后，對100多家庭的調查發現顯著的COL7Al突變，只有幾例顯示de noco顯性突變，而且至少有一個是來自其母系。基于上述考慮，在遺傳咨詢時，將每一“新”病例考慮為隱性遺傳較恰當，除非通過分子遺傳分析證明是顯性突變。依致病突變基因對營養不良型科布內氏病癥重新分類顯然利于估計患病個體的子代受累的可能性大小。
（3）準確理解引起交界型科布內氏病癥的突變在遺傳病咨詢、DNA為基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。因為引起交界型科布內氏病癥基因雜合性的組合很多，并且由于至少7個不同的基因可引起不同類型的交界型科布內氏病癥的基因變化，同時又觀察到熱點突變更新，因而產前診斷必須依據發現兩個突變的缺失或存在的直接證據。這些方法已被用于對許多有發生Herlitz型交界型科布內氏病癥危險性家庭的DNA產前診斷。