按照基因功能改變分類
功能喪失突變
也稱失活突變，導致基因產物具有較少或完全沒有功能（部分或完全失活）。當等位基因完全喪失功能（無效等位基因）時，它通常被稱為無定形突變，與此類突變相關的表型通常是隱性的。
功能獲得性突變
也稱為激活突變，改變的基因產物，使其功能變強（增強激活），甚至被不同的異常功能所取代。當新等位基因被創建時，含有新創建等位基因和原始等位基因的雜合子將表達新的等位基因。
顯性負突變
也稱為抗形態突變，改變的基因產物與野生型等位基因產物的作用相拮抗。這些突變通常導致分子功能改變（通常無活性），并且以顯性或半顯性表型為特征。
致死突變
導致攜帶突變生物死亡的突變。
回復突變
也稱逆轉突變，是一種點突變，可恢復原始序列，從而恢復原始表型。