小規模突變
小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （只影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：
插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重復元件錯誤復制所致。位于基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閱讀框架的移位（移碼），這兩者都可顯著改變基因產物。通過切除轉座因子可以逆轉插入。
缺失：從DNA中去除一個或多個核苷酸。像插入一樣，這些突變可以改變基因的閱讀框架。一般來說，它們是不可逆轉的。
替換：通常由化學物質或DNA復制失常引起的替換突變將基因中的單個核苷酸替換為另一個核苷酸。最常見的是嘌呤和嘌呤或嘧啶與嘧啶間的替換，也稱轉換。不常見的是易位，也稱顛換，它將嘌呤替換為嘧啶或將嘧啶替換為嘌呤。
點突變是基因內單個堿基對DNA或其它小堿基對的修飾。點突變可以通過另一個點突變逆轉（其中核苷酸變回其原始狀態，真正的逆轉）或通過第二位點逆轉（其它地方的互補突變導致重新獲得基因功能）。在基因的蛋白質編碼區內發生的點突變可分為同義或非同義替換，后者又可分為錯義突變或無義突變。
大規模突變
大規模突變涉及到染色體結構的突變，包括：
擴增（或基因復制）：導致染色體所有區域拷貝數增加，從而增加了染色體中基因的劑量。
缺失：大片段染色體缺失，導致該區域內基因的丟失。
染色體結構的大規模變化也稱為染色體重排，這可能導致適應性降低，但也會導致孤立的近交種群的物種形成。常見的染色體重排有：1）染色體易位-部分遺傳物質與非同源染色體發生交換。 2）染色體倒位-染色體片段方向倒位。 3）非同源染色體交叉。 4）間質缺失：從單個染色體中去除一段DNA引起的染色體內缺失。5) 雜合性缺失：在先前具有兩個不同等位基因的生物中，通過缺失或遺傳重組事件丟失了一個等位基因。