Illumina/Solexa Genome Analyzer測序的基本原理是邊合成邊測序。在Sanger等測序方法的基礎上,通過技術創新,用不同顏色的熒光標記四種不同的dNTP,當DNA聚合酶合成互補鏈時,每添加一種dNTP就會釋放出不同的熒光,根據捕捉的熒光信號并經過特定的計算機軟件處理,從而獲得待測DNA的序列信息。