顱內表皮樣囊腫是一種顱內良性腫瘤，因腫瘤質地柔軟，外觀呈乳白色，類似珍珠，也稱為珍珠瘤。約占顱內原發性腫瘤0.2%～1.8%。分為先天性和后天性兩種，以先天性多見。表皮樣囊腫多見于腦外蛛網膜下腔，以橋小腦角區最常見，其次為鞍上、松果體區，發生于腦室者相對少見，中國人民解放軍總醫院海南分院神經外科于2017年5月19日至2017年6月9日期間收治了1例第四腦室表皮樣囊腫，經病理科確診，現報道如下。
1.臨床資料
患者，男，45歲，因“發作性頭痛2年，再發4個月”入院。患者于2015年7月無明顯誘因出現頭痛，檢查提示顱內占位性病變，口服藥物癥狀緩解，未行進一步診治。2017年1月開始反復出現枕頸部疼痛，伴視物模糊感，癥狀持續難以緩解，無惡心、嘔吐等不適，5月16日于中國人民解放軍總醫院海南分院神經內科門診就診，顱腦磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平掃及增強提示第四腦室占位性病變。病程中患者無頭暈、惡心、嘔吐、行走不穩、肢體無力、肢體麻木、肢體抽搐等癥狀。影像表現MRI檢查結果顯示：病變位于第四腦室，呈不規則分葉狀長T1長T2液體樣信號影，鉆縫樣生長，邊界清晰、銳利，局部形似“扇貝樣”改變，大小約42mm×40mm×46mm（左右×前后×上下），內信號不均勻，可見斑片狀短T1稍長T2信號，T2FLAIR呈低/等/高混雜信號，DWI呈不均勻高信號，表觀擴散系數圖（apparent diffusion coefficient，ADC）呈低信號，ADC值為0.7×10－3mm/s2，增強掃描病灶未見明顯強化，病灶周圍未見長T2水腫信號，周圍腦結構呈受壓推移改變，灶周可見受推壓的強化血管影（圖1）。
圖1男，45歲，第四腦室表皮樣囊腫，病變位于第四腦室，呈不規則分葉狀長T1長T2信號腫塊，鉆縫樣生長，邊界清晰、銳利，局部形似“扇貝樣”，內信號不均勻，見斑片狀短T1稍長T2信號，T2FLAIR呈低/等/高混雜信號，DWI呈不均勻高信號，ADC圖呈低信號，表觀擴散系數值為0.7×10－3mm/s2，增強掃描病灶未見明顯強化，病灶周圍未見長T2水腫信號，周圍腦結構呈受壓推移改變，灶周可見受推壓的強化血管影。A.橫軸位T2WI；B.橫軸位T1WI；C.橫軸位DWI；D.橫軸位表觀擴散系數圖；E.橫軸位T1WI增強；F.矢狀位T1WI增強；G.冠狀位T2FLAIR
手術記錄及病理學表現手術記錄：取枕部后正中切口，長約300px。嚴格按中線進入，暴露枕鱗部，枕骨鉆孔4枚，銑刀形成游離骨瓣。“Y”形切開硬膜，見腦組織膨隆，壓力稍高，切開軟腦膜，釋放腦脊液后稍塌陷，沿右側小腦蚓部與小腦半球間隙切開，腦壓板牽開腦組織，見四腦室潔白色腫瘤，質地軟，血供一般，逐漸瘤內切除大部分后，見腫瘤壁層與周圍腦組織黏連緊密，繼續輕柔分流壁層，完整切除腫瘤。
病理學表現：（四腦室）灰白灰黃色破碎組織一堆，總大小125px×125px×30px，部分呈片狀，質軟。鏡下組織內可見一囊腔，內襯復層扁平上皮，腔內見多量角化物呈同心圓排列。印象符合表皮樣囊腫。
2.討論
表皮樣囊腫分為先天性和獲得性兩種。先天性是在胚胎發育3～5周神經溝形成神經管時，來源于神經嵴的外胚層細胞異位殘留包涵于神經管內，這些殘留的上皮成分成為日后發生表皮樣囊腫的病理來源。獲得性主要見于反復腰穿及外科手術損傷等情況，使上皮成分進入組織內而形成表皮樣囊腫。腦內以先天性多見。
顱內表皮樣囊腫發病部位可位于硬膜外及硬膜內。硬膜外表皮樣囊腫少見，約占顱內表皮樣囊腫的10%；硬膜內表皮樣囊腫最常位于橋小腦角區，約占50%以上，其次為鞍區、松果體區，位于腦室內的表皮樣囊腫較少見，腦室內表皮樣囊腫常見于第四腦室。典型表皮樣囊腫常見磁共振表現為分葉狀或不規則囊性腫塊，邊界清晰，呈“鉆縫樣生長”，病灶信號多不均勻，T1WI瘤內信號略高于腦脊液，T2WI呈高信號，與腦脊液信號相仿或略高，T2FLAIR通常不是完全無信號，囊內可見絮狀稍高信號，DWI呈高信號，增強掃描通常無強化。位于第四腦室的表皮樣囊腫，體積較大者可致第四腦室擴張，并出現梗阻性腦積水。
本例與文獻報道表皮樣囊腫的影像學表現基本一致，病灶內短T1稍長T2信號考慮為膽固醇結晶，無梗阻性腦積水征象。結合本例表現，以下相對特異性征象有助于診斷：（1）“扇貝樣”改變。本例病變位于四腦室內，邊界清晰、銳利，由于表皮樣囊腫張力較低，病灶沿四腦室的雙側側孔及正中孔呈“鉆縫樣”生長，正中孔擴大，冠狀位示病灶呈基底寬而頂端尖的表現，形似“扇貝樣”；（2）鄰近結構（小腦蚓部及雙側小腦半球）呈受壓改變，受壓腦實質未見水腫；（3）盡管有文獻認為表皮樣囊腫在DWI上表現為高信號主要是由于T2穿透效應導致，而非擴散受限，但本例發現DWI呈高信號，ADC值為0.7×10－3mm/s2，提示病變呈擴散受限改變。但是，當表皮樣囊腫體積較大容易壓迫鄰近血管，增強掃描可見周邊點狀強化的血管，容易誤認為是強化的壁結節，從而誤診為血管母細胞瘤。因此，遇到此種情況時，應當在矢狀位、冠狀位及橫軸位增強圖像上仔細辨認血管結構，如果是血管結構，通常可以看到條形強化信號影或連續走形的點狀強化。
第四腦室表皮樣囊腫的主要鑒別診斷如下：（1）血管母細胞瘤：后顱窩較常見的腫瘤，常發生于中線旁小腦半球，分為大囊小結節型、單純囊型和實性腫塊型，單純囊型者少見，可能是由于附壁結節很小而不能顯示，瘤周可見長T2水腫信號，第四腦室受壓改變，磁共振增強掃描多方位觀察或加掃增強3DT1快速毀損梯度回波成像（fast spoiled gradient echo，FSPGR）序列有助于鑒別診斷；（2）室管膜囊腫：側腦室較第四腦室常見，通常表現為T1WI低信號，T2WI高信號，T2FLAIR呈等或低信號，DWI低信號，增強掃描無強化；（3）皮樣囊腫：腦室內皮樣囊腫多見于第四腦室，但發病率較表皮樣囊腫低，內可含脂肪、毛發、牙齒等成分，T1WI及T2WI呈高、低混雜信號，DWI低信號，結合CT有助于區別，增強掃描無強化。
綜上，本例第四腦室表皮樣囊腫MRI相對特征表現為不規則不均質囊性腫塊，DWI高信號，增強掃描無強化，瘤周無水腫，病變呈鉆縫樣生長，可有“扇貝樣”改變，這些特征可以作為第四腦室表皮樣囊腫診斷及鑒別診斷的重要線索。但對鄰近壓迫的血管結構的正確辨認，有助于與后顱窩血管母細胞瘤的鑒別。