低血漿AAT可以發現于胎兒呼吸窘迫綜合征。AAT缺陷（ZZ型、SS型甚至MS表現型）常伴有早年（20-30歲）出現的肺氣腫，由于吸入塵埃和細菌引起肺部多形核白細胞的吞噬活躍，引起溶酶體彈性蛋白酶釋放，當M型AAT蛋白缺乏時，蛋白水解酶過度地作用于肺泡壁的彈性纖維而導致肺氣腫的發生。AAT的缺陷，特別是ZZ表現型可引起肝細胞的損害而致肝硬化，機制未明。常用測定方法，一種是基于胰蛋白酶的抑制能力（trypsininhibitorycapacity），但目前已有免疫化學方法，供應M蛋白AAT的試劑盒來測定。正常參考值為新生兒1450-2700mg/L、成人780-2000mg/L。如果排除急性時相反應的存在，正常人血漿濃度<500mg/L提示可能存在變異的表現型，可進一步通過等電聚焦或淀粉膠電泳證實。