根據患者發病早晚，分為早發型及晚發型。臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。
1.早發型
患兒于1歲以內起病，嚴重患兒于新生兒起病，出生時正常，數日后發病，初發癥狀多為喂養困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進行性加重，出現酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、昏迷，病死率極高。
嬰兒期起病的患兒多表現為喂養困難、厭食高蛋白食物、反復嘔吐、智力和運動發育落后、驚厥、肌張力低下。
2. 遲發型
個體差異顯著，可于1歲至成年發病，常見早期表現為厭食、發育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發熱、饑餓、高蛋白質飲食、感染、藥物、預防接種等誘發急性代謝紊亂。
丙酸等有機酸代謝物蓄積還常造成骨髓抑制，引起貧血、粒細胞減少、血小板減少，有易感染和出血傾向。極少數患者還可表現有視神經萎縮、聽力缺失、慢性腎功能衰竭和卵巢功能早衰等。