未破裂的主動脈瓣竇動脈瘤不呈現臨床癥狀，破裂后才呈現癥狀。發病年齡多數在20～40歲之間，約有1/3的病人起病急驟，在劇烈勞動時突然感覺心前區或上腹部劇烈疼痛、胸悶和呼吸困難，病情類似心絞痛。病情迅速惡化者，發病后數日即可死于右心衰竭。多數病例破口較小，起病后可有數周、數月或數年的緩解期，然后呈現右心衰竭癥狀。少數病人由于破口甚少，僅有小量左向右分流，很長時間內病人可無自覺癥狀，這些病人常因心臟雜音而偶然發現，通過超聲心動圖、右心導管檢查及主動脈造影而診斷。
體格檢查：舒張壓明顯下降，脈壓差增大，出現水沖脈、毛細管搏動和股動脈槍擊聲。心臟檢查時在胸骨左緣第3、4肋間可觸到震顫，該處可聽到典型來回性或連續性粗糙雜音，雜音性質類似動脈導管未閉，但雜音位置較低，主動脈瓣竇動脈瘤破入右心房的病例則常呈現頸靜脈怒張。心電圖檢查：顯示左心室肥大或雙心室肥大、心肌損害和右束枝傳導阻滯。X線胸片：見心臟明顯擴大，肺動脈段突出，肺野充血肺紋理增多。超聲心動圖檢查：顯示主動脈竇壁波形中段，舒張期主動脈竇壁脫入右心室流出道。右心導管檢查：可證實在右房、右室或肺動脈部位血氧飽和度升高，提示該部存在左向右分流。逆行主動脈造影：可明確主動脈竇瘤破口部位及破入的心臟腔室。