有甲周炎可有并指、缺指或多指畸形,發音嘶啞嗅覺減退,容易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥。合并智力低下Friedreich共濟失調、眼震、腦干發育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發育不良,可增加對感染的易感性,引起吞咽困難可見口炎及腹瀉。