1.發病年齡
90%的患者1歲半以內發病，出生時發病者占35%。大多數患者于出生后3～4周出現貧血癥狀。
2.貧血表現
起病緩慢，逐漸加重。表現為面色蒼白，精神萎靡，軟弱無力，無肝、脾、淋巴結腫大，重癥患者可出現心臟擴大，甚至心力衰竭。無出血傾向，晚期易發生感染及腫瘤。
3.先天發育異常
30%～35%的患者可能存在先天發育異常，如特殊面容（上唇厚，眼距寬）、腎臟畸形、先天性心臟病、突眼、斜視、唇腭裂、頸蹼、指（趾）畸形、皮膚色素異常、泌尿生殖器官畸形等。
4.腫瘤易患性
本病患者比同齡正常人群更易患腫瘤，概率大約為4%；且發生年齡早，中位年齡為15歲。本病患者容易罹患的腫瘤有急性淋巴細胞白血病、淋巴瘤、胸腺癌、肝細胞癌、黑色素瘤及胃癌和腸癌等。如果罹患腫瘤，本病患者比一般人預后差。