1.起病年齡
通常在嬰幼兒期或兒童期起病,主要表現是肌強直及肥大,病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚,臨床表現也略嚴重。
2.肌強直
Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌,表現為行走起步時邁步困難,肢體僵硬,動作笨拙,久坐后站立也感到笨拙,握手后不能放松。上述癥狀在多次重復運動后減輕,在休息后或寒冷環境中加重。叩擊肌肉可見“肌丘”或局部肌肉收縮出現短暫的局部凹陷,稱為叩擊性肌強直。突然驚嚇或乘公交車突然剎車時引起全身強直而跌倒,跌倒時不能用手支撐,狀如木板傾倒。
先天性副肌強直主要累及面肌、頸肌和上肢肌肉,和Becker型和Thomsen型先天性肌強直的肌強直癥狀類似,受涼時也可明顯加重,但肌強直癥狀在重復動作后反而加重,故為副肌強直或反常性肌強直。
3.肌肥大
Becker型和Thomsen型先天性肌強直患者的全身骨骼肌出現普遍肥大,酷似健美運動員,肌力比一般人大,無肌肉萎縮。先天性副肌強直患者肌肥大主要出現在部分患者小腿,少有健美運動員體型。