以現有的資料來看,美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活,盛行率至少有1,000位個桉,但是有低估的可能。
遺傳模式有許多種,有母系遺傳,是由于mtDNA點突變而致病;偶發性,由于mtDNA缺失或重復而致病;若因nDNA缺失,可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。