古希臘醫生希波克拉底通常被認為是第一個認識到卟啉癥的人,當時,他把這種疾病看作一種血液病或肺病。直到1871年,德國偉大的生物化學家菲利克斯·霍珀-塞勒才發現了卟啉色素同卟啉癥之間的因果關系。1889年,B.J.斯托克維斯將一系列的臨床癥狀統稱為“卟啉癥”,從此這種怪病的名稱得以確立。