咽部畸胎瘤的臨床表現與咽部畸胎瘤的大小、生長部位、形狀相關。咽部小的畸胎瘤常無癥狀而漏診，有時在咽部檢查時發現，稍大腫瘤可部分阻塞咽腔而出現打鼾、吸吮不連續、鼻內分泌物多，可有鼻音重、咽癢、惡心、嘔吐等。多數腫瘤有蒂，如腫瘤較大墜于下咽部、喉前庭可發生窒息；墜入食管可有吞咽困難；阻塞鼻咽可致張口呼吸、小兒喂養困難。
值得注意的是，呼吸、吸吮困難是新生兒先天性咽畸胎瘤的兩大主要癥狀，其中呼吸困難最早發現，發生率為43.4%。
查體可見腫瘤多有蒂，活動性大，形似息肉，為塊狀，蒂的基部為黏膜，腫瘤表面為灰白色或半透明狀，常有無數黃色纖毛或毛發。