1.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙；
2.不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞滲透脆性減低，血片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性；
3.血紅蛋白電泳；
4.家族調查。
