1.腹痛
再發性右上腹或上腹中部疼痛性質和程度不同，有時是絞痛、牽拉痛或輕微脹痛。繼發感染時可伴有發熱，時有惡心。
2.包塊
位于右上腹肋緣下，上界為肝邊緣所覆蓋。巨大者可超越腹中線，包塊表面平滑，呈球狀囊性感，小的膽總管囊腫，由于位置深，不易捫到。在感染、疼痛、黃疸發作時，包塊增大，好轉后又可縮小。以右上腹包塊就診者約占70%。
3.黃疸
半數病例有黃疸，黃疸的程度與膽道梗阻的程度有直接關系。黃疸一般為再發性，多合并感染及發熱。以上癥狀多為間歇性發作，由于膽總管遠端出口不通暢，內容物滯留，出現膽道感染，使癥狀發作，經過治療幾天后，內容物順利引流，癥狀減輕或消失，有的患兒發作頻繁，有些可幾個月發作一次。