能夠引起RTA的致病因素和原發病很多,當有這些因素存在或發生作用時,出現高氯性代謝性酸中毒。小兒生長發育落后,厭食,惡心,乏力,多尿煩渴及尿比重低或脫水。輕度腎功能減損即出現了嚴重的骨病,患兒有頑固性佝僂病,年長兒也可出現佝僂病、病理性骨折,出現腎鈣化或腎結石癥。常有一定程度的腎小球功能受損,但本病往往在慢性腎功能不全出現前即有高血氯性代謝性酸中毒及高鉀血癥。