典型者在圍生期即發病，常在哺乳后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續哺乳，將進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。裂隙燈檢查，早期可發現晶體白內障形成。30%～50%患兒在病程第1周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥。
未經及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內夭折。少數患兒癥狀可較輕微，僅出現輕度的消化道癥狀，但如繼續哺乳則在幼嬰兒期逐漸呈現生長遲緩，智能發育落后，肝硬化和白內障等征象。
