50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有家族史，癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的癥狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或并發結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒癥，腎衰竭出現前，常有尿濃縮能力降低，70%以上患者有高血壓，體檢可觸及雙腎腫大，表面呈結節狀。
1、小兒多囊腎— 常染色體顯性遺傳型PK
可有數十年無癥狀，直到囊腫較大時才出現癥狀。早期癥狀和體征包括腰背痛腹部包塊、肉眼血尿、尿路感染和高血壓。腎結石比普通人群常見，罕見繼發于破裂的動脈瘤的顱內出血，腫大的肝臟常見，約半數患者腎功能不全。
2、小兒多囊腎— 常染色體隱性遺傳型PK
明顯腫大的腎臟伴有肺發育不良Potter特殊面容和腎功能不全，主要見于新生兒。在年長兒，出現高血壓、水腫、尿路感染和門脈高壓是危重的信號。