1.感染
最初是耳和鼻周圍皮膚濕疹樣改變,逐漸進展為化膿性皮炎,形成瘢痕伴局部淋巴結腫大。感染反復發作,形成肉芽腫,其特征為吞噬細胞內存在棕黃色顆粒和泡沫形成。膿腫形成是CGD的重要表現,可發生在機體的任何部位,尤其常見于肝臟、脾臟、肺及骨骼。
2.其他
肉芽腫形成導致的胃竇狹窄可引起梗阻。肉芽腫擴散還可引起食管,小腸和輸尿管的阻塞。患兒身材矮小。