房間隔缺損的大小不等,多為單個,部分可為多個或篩孔狀。房間隔缺損的癥狀隨缺損大小而有區別,小型缺損,左向右分流量少者可長期無癥狀,小兒活動量正常。大型缺損患兒左向右分流量大,癥狀發生較早,并隨年齡增長會更明顯,可表現為活動后氣急、乏力等,生長發育多落后于同齡正常小兒,并易患呼吸道感染、肺炎等內科疾病,嚴重者早期發生心力衰竭。