發病情況可分兩種，一類表現為暴發性起病，出現反復咳嗽、氣促等急性呼吸道癥狀伴咯血，病情很快進展，出現呼吸窘迫而需要重癥監護；另一類則以嘔血起病，這是因為嬰幼兒不能把血咯出，而是吞咽到胃腸道，表現為不明原因的嘔血、貧血。此外本病也可以隱匿起病，患兒以貧血伴嗜睡、衰弱而來就診。
1.急性出血期
發病突然，常見發作面色蒼白伴乏力和體重下降，咳嗽、低熱，咳嗽時痰中帶血絲或暗紅色小血塊，偶可見大量吐血及腹痛，亦可見呼吸急促、發紺、心悸及脈搏加速，肺部體征不盡相同，可無陽性體征，亦可聞呼吸音減弱或呈支氣管呼吸音，少數可聞干、濕性啰音或喘鳴音，嚴重病例可出現心衰。
2.慢性反復發作期
急性期過后大部分患兒可能進入此期，癥狀為反復發作，常有肺內異物刺激所致的慢性咳嗽、胸痛、低熱、哮喘等，咯出物有少量較新鮮的血絲或陳舊小血塊。
3.靜止期或后遺癥期
靜止期指肺內出血已停止，無明顯臨床癥狀，后遺癥期指由于反復出血已形成較廣泛的肺間質纖維化，臨床表現為有多年發作的病史及不同程度的肺功能下降，小支氣管出現不同程度的狹窄扭曲，反復發作多年的兒童尚有通氣功能障礙，可見肝、脾腫大，杵狀指（趾）及心電圖異常變化，X線胸片顯示紋理增多而粗糙，可有小囊樣透亮區或纖維化，并可有肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或肺心病等，本病于就診時可見3個特點即：咯血、嘔血或幼兒胃液中有陳血；慢性難治性低色素小細胞性貧血；胸片有廣泛的急或慢性浸潤，這些特點可先后出現，其嚴重程度亦可不成比例，甚至有些幼兒僅以貧血一種征象就診，此病雖較少，但并不罕見。