本型患兒臨床表現輕重不一，重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝臟增大等癥狀；輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等而就診。由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常，患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質疏松。腹部因肝臟持續增大而顯著膨隆；肌肉松弛，四肢伸側皮下常有黃色瘤可見；但身體各部比例和智能等都正常。患兒時有低血糖發作和腹瀉發生。少數嬰幼兒在重癥低血糖時尚可伴發驚厥，但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg/dl）以下而無明顯癥狀者，隨著年齡的增長，低血糖發作次數可以減少。由于血小板功能不良，患兒常有鼻出血等出血傾向。