雙糖酶缺乏的患兒可僅有實驗室檢查異常，而無臨床癥狀，因糖吸收不良引起臨床癥狀者，稱糖耐受不良，各種糖耐受不良常表現為相似的臨床癥狀，其基本病理生理變化是：
1.未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。
2.糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠段及結腸內經細菌發酵產生有機酸及CO2，H2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收后，可由呼氣中被排出。
因此患兒，尤其嬰幼兒，在進食含有不耐受糖的食物后，多表現為水樣便腹瀉（稱糖原性腹瀉），糞便含泡沫，具有酸臭味，酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發生糜爛，腹瀉嚴重常引起脫水、酸中毒等電解質紊亂，病程遷延可致營養不良，有的患兒脫水糾正后，常有覓食異常饑餓的表現，禁食或飲食中去除不耐受糖后，腹瀉等癥狀即可迅速改善，是本病的特點之一，較大兒童臨床癥狀往往較輕，可僅表現為腹脹，排氣增多，腹部不適，腸絞痛或腸鳴音亢進。