根據雄激素受體的完全或不完全異常,可再分為完全型(CAIS)和不完全型或部分型(IAIS或PAIS)兩大類。臨床表現多種多樣,可介于表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發性閉經就診而發現,少數則因疝手術在疝囊或腹股溝管中意外發現睪丸而得以診斷。
在完全型AIS患者中,表現為原發閉經、女性體態、青春期有乳房發育,但乳頭發育不成熟,無陰腋毛或稀少,女性外陰,陰道呈盲端,無宮頸和子宮,多以原發閉經就診。性腺可位于大陰唇、腹股溝或腹腔內。在IAIS患者中,臨床表現差異很大,可伴有尿道下裂、小陰莖、小睪丸,男性第二性征發育不完善。