1.病人出生后數周或數月發病，男女相等，病情發展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有見于成人者。
2.心臟明顯增大但一般無雜音，肌肉軟弱無力，巨舌，面容與呆小癥或伸舌癡愚相似，肝脾腫大常不明顯。
3.胃納差，嘔吐，呼吸困難，紫紺，水腫以及營養不良，發育遲緩等表現。
4.心電圖左心肥厚，T波倒置，S~T段下降，血液檢查末梢白細胞的酸性麥芽糖酶（葡萄糖苷酶）的活性顯著降低。
