MDS/MPD是WHO分型標準中提出的一種新的髓系腫瘤， MDS/MPD?U患者JAK2基因突變率為18.8%（3/16例），CMML患者JAK2基因突變率為12.5%（2/15例），而MDS患者JAK2基因突變檢出率僅為1.4%，提示MDS/MPD?U和CMML患者的發病基礎更與MPD接近。
Ph染色體陽性作為慢性粒細胞白血病的特征之一，在CMML是陰性的。迄今未發現染色體異位是CMML所特有的。有20%～30%的病人發現基因異常，這些包括染色體數目及結構異常如+8，del(20 q)，-7， del(11q)，但這些染色體在其他骨髓增殖性疾病及骨髓增生異常綜合征中也可見到。伴有嗜酸粒細胞增多的病例常表現為t(5；12)(q33；p13)，導致TEL基因連接到血小板源性生長因子受體( PDGFbR)基因上，這種情況約見于2%～5%的CMML患者。還有部分患者表現為亨廷頓蛋白（HIP1）基因和前述基因( PDGFbR)融合形成t(5；7)(q33；q11.2)。少數治療相關的CMML也可表現為t(11；16)(q23；p13)，從而形成MLL 和 CBP基因融合。也有t(1；13)(p36；q21)，t(7；11)(p15；p15) 和 t(8；9)(p11；q34) 等形成的報道。