MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 (BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。
嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療，患者的神經系統會遭受嚴重損傷，最終喪命。
疾病早期，患兒的癥狀包括嘔吐，失水，慵倦，肌張力減退，酮酸中毒和神經衰弱。
