1.Wolman病
Wolman病在新生兒期起病，胃腸道癥狀為首發癥狀，包括反復嘔吐、腹瀉、腹脹、肝脾大和生長發育障礙。神經系統受累表現為活動少、腱反射亢進、踝陣攣和角弓反張。肝脾大進行性發展可致肝衰竭，腎上腺增大伴鈣化可致腎上腺皮質功能不全。病情進展，可出現多器官功能障礙，包括貧血、消化道出血、敗血癥、昏迷等。
2.膽固醇酯貯積病（CESD）
膽固醇酯貯積病表現不具有特異性，可表現為黃色瘤、腹瀉、體重減輕等，多數患者還有肝病表現，體格檢查可發現肝大或肝脾大，可伴或不伴黃疸。患者早發性動脈粥樣硬化、冠心病、腦血管事件風險增加。晚期患者會出現肝衰竭及繼發于肝硬化的肝細胞癌。嚴重者出現腎上腺增大伴鈣化。少見表現為嚴重高總膽固醇和低密度脂蛋白血癥伴肝大，而無其它癥狀。輕癥膽固醇酯貯積病患者可有正常壽命。