本病早期較隱匿，可僅表現為小分子蛋白尿，蛋白質相對分子量一般小于4萬Da，其中主要成分為β2-微球蛋白視黃醇結合蛋白α1-微球蛋白和溶菌酶等小管標志蛋白。24h尿蛋白量兒童大多在1g以下，成人為0.5～2.0g。至成人期可出現腎石癥腎鈣質沉著和漸進性腎功不全 本病患者多因尿路結石引起血尿和腎絞痛尿路感染及膀胱激惹癥狀(尿頻尿急、尿痛)、排尿困難綜合征、腹痛腰痛及遺尿等并有多飲煩渴多尿、尿沉淀多呈白色少數可發展為慢性腎功能衰竭。
1.血尿蛋白尿在各年齡組均可見肉眼血尿或鏡下血尿，一般認為系鈣結晶引起尿路損傷所致。此種血尿屬于正常紅細胞形態血尿(即非腎小球性血尿)而且血尿是小兒IH最常見表現血尿可為一過性亦可呈持續性。蛋白尿一般為輕、中度，分子量較小其中主要成分為β-微球蛋白、視黃醇結合蛋白，α-微球蛋白等。
2.尿路結石成人IH表現尿石者明顯高于小兒，有報告成人尿石癥伴IH者達40%～60%，而小兒尿石中僅2%～5%是由IH所致此類結石多由草酸鈣或磷酸鈣形成發生年齡早與非IH引起者如不及時治療可發展成梗阻性腎病。
3.其他表現還可以出現腎性糖尿，氨基酸尿尿酸尿等近端腎小管功能障礙的表現。由于鈣從尿中大量丟失體內長期呈負鈣平衡少數病人可繼發甲狀旁腺功能亢進患者可發生關節痛骨質疏松骨折畸形和維生素D缺乏病，少數病人表現身材矮小體重不增肌無力等。
并發癥：常并發尿路感染，尿路結石，繼發性甲狀旁腺功能亢進，營養障礙骨質疏松、骨折、畸形身材矮小、體重不增、肌無力等。