1、病因
先天性眼外肌纖維化綜合征系常染色體顯性遺傳，是一種先天性肌肉、筋膜發育異常性疾病。但真正病因尚不清楚。
2、臨床表現
患者多為雙眼受累，有突發的或進行性的單側視物模糊或下降，視力下降程度不一，有些僅有輕度視力下降，有些則可降至眼前指數或光感；患者訴有中心暗點或多個暗點；也可出現視物變形、閃光感。
3、檢查
眼外肌病理檢查發現眼肌纖維或眼球筋膜均為纖維組織所代替，并有少量散在慢性炎性細胞浸潤。
4、診斷
眼外肌廣泛纖維化綜合征的診斷要點為特殊的臨床癥狀、牽拉試驗、家族史。根據牽拉試驗、手術所見及眼外肌病理檢查結果等不難確診。