硫腦苷脂脂質貯積病，一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良 (MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，形成異染性球形顆粒塊，并大量從尿中排出。
臨床癥狀可發生于任何年齡，但最常見于出生后的第2年,常在10歲內死亡。也可于5～7歲發病，偶見于成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人癡呆是常見的表現，病情可進展緩慢。
通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶 A活性可確定診斷。通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。