神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的內臟器官如肝臟脾骨髓腎臟以及肺組織中可以見到特異的直徑在20～90µ；m的泡沫細胞。典型嬰兒型或亞急性少年型患者可有嚴重的神經系統損害，以小腦腦干和脊髓受累較明顯，大腦皮質較輕。神經元或神經核(如齒狀核)的類脂沉積引起神經元明顯減少，星形細胞或膠質細胞增生腦白質正常或發生嚴重的腦髓鞘性改變。