我們先了解一些基本概念：生物的形態、結構、生理特征稱為性狀。比如人的眼瞼形態就是一種性狀，這種性狀有不同的表現形式：雙重瞼（俗稱雙眼皮）、單重瞼（superiorepiblepharon上瞼贅皮，俗稱單眼皮），其中單重瞼為隱性，雙重瞼為顯性。我們把它們稱為相對性狀（其概念是同種生物同一性狀的不同表現類型）。性狀又是由基因控制的，控制顯性性狀的為顯性基因（用大寫字母，如A），控制隱性性狀的為隱性基因（用小寫字母，如a）。基因在體細胞中成對存在，所以一個個體的基因型就有：AA，Aa，aa，不過也有發生了染色體變異導致有多個基因。A和a就可以表示一對等位基因。它們的定義為 [1] ：染色體的相同位置上控制相對性狀的一對基因。